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  发表日期:2019年10月30日        编辑:天明   有71位读者读过此文 【字体:  
 
 

“无癌宝宝” 阻断乳腺癌的家族遗传

遗传的疾病基因能被阻断吗?这个答案是肯定的!
10月23日,一名刚出生5天的宝宝——森森(化名)引发了广泛的社会关注。他跟普通宝宝的不同之处在于,他是在中信湘雅生殖与遗传专科医院通过先进的植入前遗传学诊断技术(PGD)排除了家族遗传的BRCA1基因突变后诞生的,即阻断乳腺癌或卵巢癌易感基因突变的“无癌宝宝”。
据介绍,BRCA1基因与乳腺癌及卵巢癌的发生有关,携带该基因变异的人群,罹患乳癌或卵巢癌的几率高达50%至80%。
在此之前的2009年1月9日,世界上首个通过PGD辅助生殖技术排除BRCA1基因变异的女婴在伦敦诞生,英国媒体亲切称她为“无癌宝宝”。
随后,遗传性乳腺癌也逐渐成为国内外关注的热点。最有名的就是2013年著名影星安吉丽娜朱莉的《我的医疗选择》事件。由于家族中存在BRCA1变异,导致外婆、姨妈和母亲先后患乳腺癌/卵巢癌离世。朱莉本人为了“确保不让相同的疾病将自己和孩子分开”,在基因检测证实自己携带了相同的基因突变后,在适当的年龄积极地选择预防性手术切除乳腺和卵巢,将癌症发生风险从87%降到5%以下,引起了公众的广泛关注。而国内,歌手姚贝娜及“林妹妹”陈晓旭因乳腺癌相继去世,也一度引起强烈反响。
BRCA1基因一直是遗传性肿瘤基因检测、临床诊疗、植入前遗传学诊断中的明星基因,也是肿瘤生殖遗传领域伦理讨论的热门和相关指南制定的风向标。英国BRCA1“无癌宝宝”的诞生,安吉丽娜的医疗选择都是其中划时代的里程碑。
相比之下,国内临床对遗传性肿瘤的防治,尤其是积极阻断肿瘤基因变异在后代中的传递,并无先例。直至2015年,中信湘雅运用辅助生殖技术结合胚胎植入前遗传学诊断技术(PGD), 成功诞生国内首例无癌宝宝(阻断家族中视网膜母细胞瘤的遗传),这项技术才逐渐被国人知晓。

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