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代谢异常类子版块: 高酪胺酸血症高胱胺酸血症苯酮尿症	3 / 3	从未
尿素循环代谢异常子版块: 乙酰榖胺酸合成酶缺乏症鸟胺酸氨甲酰基转移酶缺乏症瓜胺酸血症	0 / 0	从未
其它代谢异常子版块: 鞘髓磷脂储积症黏多醣症肝醣储积症	0 / 0	从未
心肺功能失调子版块: 囊状纤维化特发性婴儿动脉硬化原发性肺血铁质沉积症	0 / 0	从未
消化系统失调子版块: 先天性胆酸合成障碍进行性家族性肝内胆汁滞留症	0 / 0	从未
泌尿系统失调子版块: Bartter氏症候群多囊肾病家族性低血钾症 Lowe氏症候群性联遗传型低磷酸盐佝偻症肾因型尿崩症	0 / 0	从未
脑部或神经病变子版块: 脊髓小脑性共济失调胼胝体发育不全症毛毛样脑血管疾病	0 / 0	从未
皮肤病变子版块: 色素失调症斑色鱼鳞癣层状鱼鳞癣	0 / 0	从未
肌肉病变子版块: 裘馨氏肌肉萎缩症遗传性细胞浆内体肌病变肌营养不良	0 / 0	从未
骨头病变子版块: 进行性骨化性肌炎软骨发育不全症成骨不全症	0 / 0	从未
结缔组织病变子版块: 毕耳氏症候群瓦登伯格氏症候群蜘蛛人症	0 / 0	从未
造血功能异常子版块: 血小板无力症重型海洋性贫血再生不良性贫血症	0 / 0	从未
免疫疾病子版块: 免疫缺乏症免疫球蛋白E症候群慢性肉芽肿病	0 / 0	从未
内分泌疾病子版块: 肢端肥大症家族性高胆固醇血症	0 / 0	从未
不正常细胞增生子版块: 淋巴血管神经母细胞瘤视网膜母细胞瘤	0 / 0	从未

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