成骨不全症

渐冰人

肺动脉高压

版主: 乔帮主

肢端肥大症

白化病

苯酮尿症

线粒体病

蜘蛛人症

代谢异常类

子版块: 高酪胺酸血症  高胱胺酸血症  苯酮尿症  

尿素循环代谢异常

子版块: 乙酰榖胺酸合成酶缺乏症  鸟胺酸氨甲酰基转移酶缺乏症  瓜胺酸血症  

其它代谢异常

子版块: 鞘髓磷脂储积症  黏多醣症  肝醣储积症  

心肺功能失调

子版块: 囊状纤维化  特发性婴儿动脉硬化  原发性肺血铁质沉积症  

消化系统失调

子版块: 先天性胆酸合成障碍  进行性家族性肝内胆汁滞留症  

泌尿系统失调

子版块: Bartter氏症候群  多囊肾病  家族性低血钾症  Lowe氏症候群  性联遗传型低磷酸盐佝偻症  肾因型尿崩症  

脑部或神经病变

子版块: 脊髓小脑性共济失调  胼胝体发育不全症  毛毛样脑血管疾病  

皮肤病变

子版块: 色素失调症  斑色鱼鳞癣  层状鱼鳞癣  

肌肉病变

子版块: 裘馨氏肌肉萎缩症  遗传性细胞浆内体肌病变  肌营养不良  

骨头病变

子版块: 进行性骨化性肌炎  软骨发育不全症  成骨不全症  

结缔组织病变

子版块: 毕耳氏症候群  瓦登伯格氏症候群  蜘蛛人症  

造血功能异常

子版块: 血小板无力症  重型海洋性贫血  再生不良性贫血症  

免疫疾病

子版块: 免疫缺乏症  免疫球蛋白E症候群  慢性肉芽肿病  

内分泌疾病

子版块: 肢端肥大症  家族性高胆固醇血症  

不正常细胞增生

子版块: 淋巴血管  神经母细胞瘤  视网膜母细胞瘤