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  发表日期:2018年10月29日        编辑:天明   有55位读者读过此文 【字体:  
 
 

常见遗传方式及遗传规律

在众多类型的血液系统疾病中,不乏一些具有遗传性特征的疾病,比如血友病,地中海贫血,范可尼贫血等等,虽然这些疾病都具有遗传性,但其遗传规律往往因遗传方式的不同而存在很的的差异性,还希望大家能够针对各种遗传方式有所了解,以免能够掌握各种遗传性疾病的发展规律。

  常见的遗传方式主要包括:常染色体显性遗传,常染色体隐性遗传,X连锁隐性遗传,X-连锁显性遗传等。
  针对这些遗传方式,其遗传规律具体介绍如下:
  一、常染色体显性遗传
  一种性状或遗传病基因位于常染色体上,其性质是显性的,这种遗传方式就是常染色体显性遗传( AD)。所引起的疾病称为常染色体显性遗传病。其特点为:
  1. 致病基因位于常染色体上,遗传与性别无关,男女发病机会均等。
  2. 患者双亲之一为患者,绝大多数为杂合子,纯合子极少见。致病基因由患病亲代传来。双亲都未患病,子女一般不发病,除非新发生的基因突变,这种情况一般见于那些突变率高的病种,如多发性神经纤维瘤、软骨发育不全、成骨不全、家族性多发性结肠息肉、成人多囊肾等。
  3. 患者同胞中约有 1/2为患者,这在患者同胞数较多时明显。
  4. 患者子代中约有 1/2为患者,而且每次生育都有1/2的可能生育一个患儿。如果双亲同为患者(杂合子),则子代中,将有3/4为患者,仅1/4为正常。
  5. 每代都可出现患者,出现连续传递现象。
  6. AD中因显性表现方式的不同,可分为完全显性、不完全显性、共显性、延迟显性、不规则显性与外显不全、从性显性、限性显性等。

  二、常染色体隐性遗传
  一种性状或遗传病基因位于常染色体上,其性质是隐性的,即在杂合状态下不能表现出相应症状,这种遗传方式就是常染色体隐性遗传( AR)。所引起的疾病称为常染色体隐性遗传病。这种具有隐性基因的杂合子(Aa)称为携带者(carrier)。
  常染色体隐性遗传具有以下特点:
  1. 患者双亲不发病而是肯定携带者。子女中出现患者、携带者、健康人的概率分别为 1/4、1/2和1/4。
  2. 患者同胞中约有 1/4患病,且男女患病机会均等。患者表现型正常的同胞,有2/3的可能性为携带者,这种携带者又被称为可能携带者。
  3. 患者子女中,一般不发病,不出现连续传递现象。多为散发或隔代遗传。
  4.近亲结婚时,子女中发病风险增加。

  三、 X连锁隐性遗传
  当致病基因位于 X染色体上,杂合时并不发病,称为X连锁隐性遗传(XR)。XR的系谱特征为:
  1. 系谱中男性患者远多于女性患者,而且致病 基因频率越小,男女发病率差异越大,甚至极少见到女性患者。
  2. 双亲无病,即父亲正常,母亲为携带者时,儿子有 1/2 机会患病;女儿无患病风险,但有 1/2 为携带者。
  3. 由于交叉遗传,患者兄弟、姨表兄弟、舅父、外甥有患病风险。
  4. 由于一些 XR 遗传病患者是致死性的,一般于婚育前死亡,这时很少见到连续传递现象。系谱中经常见到几代由女性携带者传递的方式。另外,一些致死性散发性 X -连锁隐性遗传病中, 1/3 病例是由母亲卵子形成中新发生的基因突变引起。
  5. 近亲结婚通常能增加 XR 的患病风险,根据近婚系数的计算,舅表兄妹或姨表兄妹婚配后 X 连锁基因的遗传风险较常染色体大,但姑表兄妹或堂兄妹的婚配不会将该病遗传给他们的子女。
  XR 中女性患者少见,其出现可能属于以下几种情形之一。
  (1) 患者为隐性基因的纯合子:这可能出现在母亲为携带者,父亲为患者时。也有可能出现在父方或母方正常,但发生了新的突变,而另一方为携带者或患者时。
  (2) 女性携带者中,带有正常基因的那条 X 染色体选择性失活,使该携带者两条 X 染色体上的同一等位基因都不表达而患病。
  (3) 核型为 45 , X 的女性,只有一条 X 染色体,同时发生了某种 X 连锁遗传病。
  (4) X 染色体易位的 XR 携带者中,如果断裂点破坏了正常 X 染色体上的基因,则表现为患病。

  四、 X-连锁显性遗传
  当致病基因位于 X染色体上,且为显性,杂合时即发病,称为X连锁显性遗传(XD)。XD的系谱特征为:
  1. 系谱中女性患者多于男性患者,约为 2:1,但女性患者的病情常较轻。
  2. 患者双亲中一方患病,如果双亲都无病,则该患者来源于新生的突变。
  3. 由于交叉遗传,男性患者的女儿全部患病,儿子都正常;女性患者的子女患病的几率都是½。
  以上内容就是关于各种遗传性疾病遗传规律的详细介绍,如果有疾病家族遗传史,一定要了解其遗传规律,运用科学的方法规避风险,降低患病的几率。



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